王凯胡歌照片:遗传变异与人类进化

人类会说话源于基因变异

据英国广播公司（BBC）网站2002年8月27日报道，继去年10月第一个语言基因FOXP2的研究成果在《自然》杂志上发表之后，部分科学家以老鼠、猴子及人类为实验对象，研究“FOXO2”基因在不同物种中是否有不同的表现，并进一步论证语言与人类文明发展的关联。

结果令人惊讶：语言源于“FOXO2”基因的变异，人类会说话是个“意外”。

由德国莱比锡市马普人类进化研究所的遗传学家斯万特·帕博（Svante Pbo）率领的小组与英国研究者进行合作，着手追溯“FOXO2”基因的进化历史。他们测定了一些灵长类诸如黑猩猩、大猩猩、猩猩和猕猴及小鼠的“FOXP2”基因，并与人类“FOXP2”基因序列进行比较。

该研究小组在2002年8月14日的《自然》杂志网络版上报告说，人类与小鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年以前，从那时到现在，“FOXP2”基因蛋白质的氨基酸序列上只产生了3处变化。其中2处变化发生在约600万年前人类支系与黑猩猩分离以后。

基因掌握着蛋白质形成的“密码”，而蛋白质是生物体中一切运动的杠杆和传动装置。“FOXP2”基因上的变异明显改变了相关蛋白质的形态，因此，某种程度上使得变异基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴和喉咙肌肉的能力，从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音，为语言的产生打下了良好的基础。

“FOXP2”的基因存在于所有哺乳动物，而该基因的变异使人类能够区别于黑猩猩，黑猩猩这个人类的远亲就只能掌握较少的语言了。

科学家发现，“FOXP2”基因关键片断上共有715个分子。其中，老鼠只有3个分子，黑猩猩更少，才2个。别小看这极其微小的差别，它却产生了深远的影响。

基因的变异在自然界中非常普遍。它主要是由于细胞的复制机制出了问题而引起的。大多数的变异是有害无益的，但也有意外的情况。这种“偶尔的意外”因为它的先进性而得以在人类进化中迅速传播。“FOXP2”就是例证之一。

德国科学家们指出，这种变异正好发生在20万年前解剖学意义上的现代人出现的时候，此后，现代人就取代了原始祖先，并排挤掉其他原始的竞争对手，主宰了地球。

如果说进化论是生物学大厦的基础，它使得多姿多彩的生物界统一了起来，那么遗传学就是生物学大厦的主楼，连接着生物学的其他分支：分类学、形态学、生理学、发育生物学、生态学和进化论生物学。这是因为遗传是生命主要的特征，遗传的机理乃是一切生命现象的核心。然而有趣的是，生物学大厦的建筑却违背了常规，它先是未打地基在四周盖了几幢小楼，然后才开始奠基，最后才建筑中心主楼。分类学、形态学、生理学和发育生物学（胚胎学）都已有了数百年乃至几千年的漫长历史，而进化论以及与之相关的生态学和进化生物学却迟至十九世纪中叶才建立（以1859年《物种起源》的发表为标志），而遗传学的创建，又晚了40年（以1900年孟德尔定律被重新发现为标志）。

遗传学的建立为什么如此艰难？这似乎是很奇怪的事。遗传与变异是相当直观的现象，人类自古以来就已注意到。人类培育、养殖动植物，已有上万年的历史。所有的动植物育种，不管是通过人工选择还是杂交，都是因为已意识到优良的变异能够遗传。早在公元前六世纪，《越绝书》就说过“桂实生桂，桐实生桐”，东汉思想家王充则在《论衡》中做了一个普遍性归纳：“万物生于土，各似本种。”甚至还谈到了变异：“瑞物皆起和气而生，生于常类之中，而有诡异之性。”就是说，那些奇形怪状的所谓“瑞物”，不过是常类的变异而已。但是科学研究不能仅仅停留于对表面现象的描述、归纳，更重要的，必须探究现象背后的原因，试图做出解释，而这首先要知道问问题。能提出恰当的问题，是寻找正确答案的第一步。对遗传现象来说，必须提出的主要问题是：

遗传是否存在物质基础？

遗传的物质基础是什么？

遗传物质是如何传递的？

遗传和环境的关系如何？

古希腊哲人比古中国哲学的高明之处，就在于他们能够提出问题并试图做出理性的解释。遗传学就象几乎所有的科学学科，最终都可以追溯到古希腊。但是与现代科学不同，古希腊的原始科学并不重视实证，而处于思辨的状态。古希腊思想家所思考的问题，有时根据的不过是出于传闻。比如，据传说，有一群麦克罗色法利人，以头长为高贵，因此他们的父母在新生儿的头骨还柔软的时候，习惯将其尽量拉长，结果麦克罗色法利人都有长脑袋。在公元前410年左右，希波克拉底据此做了一番推测：

“该性状起初是通过人工的方法而获得的，但是随着时间的推移，它会成为可遗传的性状，人工的方法就没有必要了。种子来自身体的所有部位，健康的种子来自健康的部位，有病的种子来自有病的部位。因此，如果秃头的父母通常有秃头的孩子，灰色眼睛的父母有灰色眼睛的孩子，那么，长头的父母为什么就不应该有长头的孩子呢。”

希波克拉底在这里提出了遗传学史上的三个重要观念：一、遗传有物质基础，而且是以看不见的颗粒形式（“种子”）传递的。二、泛生论，即认为身体的每个部位都提供了遗传颗粒。遗传物质来自于整个肉体。三、后天获得性能够遗传。这个观念虽然常常与18－19世纪的法国博物学家拉马克联系在一起，其实是一个很古老的观念。在这些观念中，颗粒性遗传是正确的，而泛生论和后天获得性遗传则是错误的。后两者其实是不可分的，如果相信后天获得性能够遗传（从前的人或多或少都相信），那么只能用泛生论来解释。

大约一个世纪后，亚里士多德（公元前384－322）对希波克拉底提出的遗传问题做了进一步的探讨。他列举了支持和反对泛生论的证据之后，认为反对的理由更充分。主要的反对理由是：一、象头发、指甲这类死组织怎么可能也产生种子？二、子女不光是继承了父母的身体特征，也能继承声音、步法等行为特征，行为怎么可能产生种子呢？三、还没有长胡子或白头发的年轻父亲生下的儿子以后却会变成长胡子或白头发，胡子和白头发的种子又从哪里来？四、子女有时不像父母，却象他们的远祖，远祖的这些性状在父母中没有，所以父母也不可能产生携带这些性状的种子。五、将植物的某些部分去掉后，其后代仍然能长出这些部分，而且象其亲本，说明这些部分的遗传并不是来自它们本身产生的种子。六、如果身体的每个部分都产生了代表它的种子，而子女同时从父母继承了这些种子，那么他们就应该有两个头，四根胳膊，四条腿，等等。

这些理由未必是很有说服力的，泛生论并没有遭受重大的打击。但是亚里士多德由此得出的结论却值得注意：“为什么我们不直接了当地承认精液是用于形成血肉的，而它本身并非就是血肉？”或者说，他持有的是一种后来被称为“渐成论”的正确观点，这是相当了不起的——甚至在二千年后还有科学家相信预成论，认为精子是具体而微的完整的小人。亚里士多德不仅确认了遗传有物质基础，遗传物质就在精液之中，而且做了个非常重要的区分：父母遗传给子女的，并不是性状本身，而是能够发育出这些性状的因素。这个因素我们现在叫做遗传信息，亚里士多德把它叫做形式因。但是，亚里士多德认为只有雄性的精液才提供了形式因，而与之对应的雌性生殖物质（他认为是月经）不过是质料因，即提供由形式因塑造的原料。亚里士多德认为遗传主要由雄性决定，雌雄的地位不平等，这是他的遗传学说的一大缺陷。

尽管古希腊的思想家对遗传的解释还相当模糊，全都存在重大的缺陷，但是他们不把遗传看做神秘的现象，而认为存在着客观的规律，是可以研究的一门学科，这种理念，才是他们对遗传学的最大贡献。但是随着基督教在西方占据了统治地位，西方进入了黑暗的中世纪，几乎所有的科学研究都终止了。遗传学的理论探讨在亚里士多德之后的两千年间可以说一无长进。文艺复兴之后西方的科学研究开始复苏，在18－19世纪，博物学家对动植物的遗传与变异做了大量观察，植物学家也热衷于做杂交试验，为遗传学的建立积累了丰富的材料，遗传的理论问题再次被提了出来。达尔文在1868年正式发表的泛生论对遗传学创立之前的遗传理论成果做了最好总结，是遗传学史前期最精致的一个假说。

达尔文对遗传变异的研究，是研究进化论的必然延伸。达尔文的自然选择学说认为生物进化的主要因素，是由于在生物个体中存在形形色色的变异，那些能够适应环境的优良变异在后代中得到保留，不能适应环境的劣质变异则被淘汰，长期选择的结果，使得生物出现适应环境的进化。但是，如果新的变异不能不断地产生，那么自然选择就失去了材料，在大多数变异都被淘汰之后，进化就会停止。变异是如何产生的？优良的变异又如何能保留、传播？当时的遗传知识无法回答这些问题，其答案甚至与自然选择学说相冲突。当时的人们普遍相信融合遗传，认为后代是父母性状（或者说血缘）融合的结果，比如黑人和白人通婚后生下的小孩肤色介于中间，如果一个白人到黑人部落生活、繁衍，他的后代的肤色会变得越来越黑，白肤色这种性状最终会消失。同理可证，一个适应环境的优秀变异也会一代一代地被其他变异稀释掉，而无法得到传播。我们现在知道融合遗传是错误的，是数量遗传（由多个基因决定的性状）造成的假象，基因本身是不会被稀释掉的。但是达尔文却为此苦恼终身。

在达尔文的晚年，他的主要精力都用于思考、研究遗传与变异的问题。他擅长的研究方法是归纳法，收集尽量多的有关事实，从中归纳出一些结论，然后提出一个假说来解释所有的结论。达尔文用这个方法成功地创建了自然选择学说。他决定对遗传学的遗传问题也如法炮制。在《动植物在家养条件下的变异》（1868）这部两卷本的大部头著作中，达尔文收集了当时最为完备的有关动植物遗传与变异的资料，并逐一做了归纳推理。

在当时并不是所有的人都相信生物的变异是遗传的，许多人认为变异主要是由于环境引起的。达尔文收集了大量的证据证明后代不仅总体上与父母相似，而且有一些很特别的性状能够一代一代地传下去。比如有一个家庭，连续四代有人生下来不久就患鱼鳞藓，而且只限于男性成员，由偶然因素引起的概率微乎其微。因此达尔文得出结论说，至少有些变异是能够遗传的。遗传必定有其物质基础。

由于在体外授精的动物中，卵和精子是联结上、下代的唯一物质，因此所有的遗传物质必定包含于卵和精子之中，并通过卵和精子传递。

但是有的生物，比如水螅，同时存在有性繁殖和无性繁殖的方式，经由发芽长出的水螅和受精卵长出的水螅完全相同，这说明遗传物质不可能只存在于卵和精子中，其他细胞也可能有。此外，许多动物和植物都有再生现象，能够重新长出损失的器官，这说明许多甚至可能全部的体细胞也都包含有遗传物质。

达尔文对隔代遗传和返祖现象特别感兴趣。祖父母辈的某个特征在父母之中不存在，在孙辈却重现。有时候，孩子能够出现远祖才有的某个特征。这说明遗传物质能够处于隐藏状态，而且是较为永恒和稳定的。达尔文甚至触及了现代遗传学的一个核心观念。他指出，在杂交时，第一代往往表现为亲代特征的混合，而第二代有时却又不同程度地表现出亲代双方或一方的特征。这说明第一代的混合特征并不是由于遗传物质的融合导致，而是由极细微的遗传物质颗粒镶嵌而成的，在第二代中又分开了，也就是说，融合遗传至少并不总是成立的。

由于遗传物质是一代代地传递的，那么必定存在着对遗传物质进行复制的某种机制。又由于新的变异能够突然出现，那么遗传物质又是可以被改变的。

以上这些观察、归纳和结论都是正确和基本正确的。但是达尔文也相信了某些错误的观察结果，从而得出了错误的结论，最终危及了他的遗传学说。

尽管达尔文认为器官受损一般来说不能遗传，比如犹太人已对男孩实施割礼数千年，而犹太男孩出生时还是有包皮。但是达尔文又提到有一些观察表明器官受损能够遗传，比如有一头母牛由于事故化脓感染失去了一根牛角，结果她生下的三头牛犊在同一侧都没有角。这些观察有很权威的来源，使达尔文无法否定其真实性，因此他认为对器官受损是否能遗传，无法有确定的结论。事实上，达尔文一直相信某种程度上的后天获得性能够遗传，在晚年这个倾向越严重。他需要

用后天获得性的遗传来解释新变异的产生，而让自然选择来从事剩下的挑选工作。但是他没有意识到的是，如果后天获得性能够遗传，又何必依赖自然选择的挑选？

他相信某些育种学家所说的，单个的花粉不能使植物授精，而必须有几个花粉才行。这使他误以为在遗传时雄性配子和雌性配子不存在一配一的关系，而无法进行定量的研究，尽管他自己在做金鱼草杂交实验时，也得到了3：1这个“孟德尔比例”，却完全忽略了其中所隐含的定律。

他相信动物育种学家所普遍相信的，一头纯种的母畜在与不纯的公畜交配后，其血缘就受到了污染，即使以后再跟纯种公畜交配生子，后代也不纯。他提到，摩顿勋爵有一头阿拉伯栗毛母马，与一头南非斑驴（一种斑马，现已灭绝）交配后，生下的后代在形态上介于阿拉伯马和南非斑驴之间，这并不奇怪。但是这头母马后来被送到另一个牧场与一头阿拉伯公马交配，生下的马驹在腿部却有斑纹，就象是与南非斑驴的杂种一样，这就比较奇怪了。达尔文把这称做“迟滞遗传”，认为母马的遗传已被南非斑驴的精液所污染。我们现在知道并非如此，阿拉伯马本身就存在腿部有斑纹这种变异。但是达尔文不知道有这样的变异存在，他对“血缘污染”现象的接受，成了他的遗传学说的一个致命伤。

达尔文将这些或真或假的结论全综合在一起，用一个他谨慎地称之为“临时性的泛生假说”来解释。这个假说认为每一种器官，每一种细胞都能产生一种极其细小的颗粒“微芽”决定着生物的遗传和发育，即心脏能产生心脏微芽，眼睛能产生眼睛微芽，等等。这些微芽能在体内各部分传输，所以所有的细胞，包括精子和卵，也都含有所有种类的微芽。父母的生殖细胞收集了所有种类的微芽，然后在授精时结合起来一起传给下一代。鱼鳞藓病患者产生了鱼鳞藓微芽传给下代，所以其后代也天生就得鱼鳞藓。后代的性状表现为父母的融合，是由于父母微芽混合的结果。有时父母一方的性状较明显，是由于其微芽有某种优势。由于体细胞也含有整套的微芽，所以无性繁殖和再生能够发生。隔代遗传和返祖现象是由于休眠的微芽复苏。某种遗传病较多地在某个性别表现出来的性连锁遗传现象是由于该遗传病的微芽在这个性别有优势。人工选择是可能的，因为人们在选择某种可望得到的性状时，实际上是选择、累积了代表这种性状的微芽。器官损伤一般是不能遗传的，因为在器官受损之前，该器官产生的微芽已遍布全身，送到生殖细胞了。那些能够遗传的器官损伤，似乎都与病变（比如化脓）有关，可能是由于病变能够把该部位原先产生的微芽都吸引来聚而歼之。环境能够刺激体细胞产生新的微芽，这些新微芽又能送到生殖细胞遗产给下一代，所以后天获得性能够遗传。微芽又能够传染，当斑驴与母马交配时，其精液中包含的微芽不仅传给了下一代，也进入了母马的卵巢，污染了母马的血缘，所以以后母马与公马的后代还携带着斑驴的微芽。

就这样，达尔文用泛生论成功地解释了当时所知的所有遗传现象，这并不奇怪，因为这个假说本来就是为了解释所有的这些遗传现象而发明出来的。可惜的是这些遗传现象中有的是虚假的，这就使得这个看上去很完美的解释也变得虚假。用归纳法得来的结论很容易被相反的现象否证，何况它所归纳的现象中有的根本就靠不住呢？达尔文的表弟高尔顿对这个泛生假说不以为然，做了个实验加以否证。他将黑毛兔子的血抽出来输入到银灰毛兔子的身体中，让这些银灰毛兔子互相交配。如果泛生论是正确的，那么我们预计这些银灰毛兔子的后代的毛色应该会变得深一些，然后结果并非如此。高尔顿向达尔文报告说，他通过这个实验已否证了表哥的泛生论。达尔文有点生气地回答：他从来没说过微芽是通过血液传输的，微芽也不能是通过血液传输的，因为有许多生物并没有血液循环；所以这个实验不能否证泛生论，最多说明微芽是通过血液循环之外的途径传播的。在1909年，有两名科学家做了进一步的实验，使得连这样的辩解也无效。他们将一只未成熟的黑色豚鼠的卵巢移植到一只切除了卵巢的白色豚鼠中，然后将这只白色豚鼠和一只未经白色雄豚鼠交配，连续三窝的后代的皮毛都是黑色的。这说明除了卵巢，身体的其他部位对遗传没有任何影响。泛生论至此被完全否定，这时达尔文已逝世多年了。

为什么用同样的研究方法所得到的自然选择学说是一个伟大的成功，而泛生论却是一个失败呢？为什么科学史上最伟大的人物之一在为生物学的创立贡献了如此之多的成果之后却在遗传问题上失手呢？自然选择定律就象经典物理定律一样简明而美丽，以致赫胥黎在读完《物种起源》后，感叹道：“此前没有想到它，是多么的愚蠢！”但是遗传学却没有这么幸运。生物的遗传是极其复杂的现象，再伟大的人物，也不可能以一己之力，面面俱到、一蹴而就地完成遗传学的理论建造。雄心勃勃的大理论是注定要失败的。遗传学需要有一个更为谦卑的开端。遗传学的创建，需要先从一个具体的问题入手，做细致的分析，而不是大而无当的综合。在当时几乎无人知道的是，一个相信进化论的天主教修道士，同样为了解决进化的遗传问题，在修道院的花园默默地做着豌豆杂交的实验，而且早在1865年，即达尔文提出泛生假说的前三年，就已经在当地的一次学术会议上报告了他的发现。但是这个划时代的发现看上去非常的不起眼，以致毫无反响。遗传学事实上早已诞生，然而其基本观念与时代风气是如此的格格不入，却注定还要被遗忘35年。