高考问答天目盏 建盏 哪个好:肢带型进行性肌营养不良症的治疗和提高方法？
来源：百度文库 编辑：高考问答 时间：2024/04/29 22:17:59
可以做什么样的检查和治疗呢？提高的方法呢？
科学家发现人类4号染色体上的基因缺陷，导致了最新发现的肢带型进行性肌营养不良
科学家发现人类4号染色体上的基因缺陷，导致了最新发现的肢带型进行性肌营养不良
肢带型进行性肌营养不良是由于遗传基因的缺陷，使得骨盆带和肩胛骨的肌肉呈进行性的萎缩，临床上分为许多种不同的类型，细分大约有十六种，它们是患者肌肉细胞中不同的蛋白缺失所至。肢带型进行性肌营养不良1型有6种，它们属于常染色体显性遗传（只要有一条常染色体有遗传性的突变，就会表现出症状，也就是说只要父母一方是患者其子女就有50%患病的可能）；肢带型进行性肌营养不良2型有10种，它们属于常染色体隐性遗传（只有当两条常染色体同时带有突变基因时，才会表现出症状，也就是说父母双方的常染色体都带有突变基因时，其子女有25%得病的可能），已发现三种基因的不正常会造成显性遗传，十种基因的不正常会造成隐性遗传。研究者最近对一个巴西白种人家族的12名发病较晚的显性肢带型进行性肌营养不良患者分析中发现与我们前述的16种肢带型进行性肌营养不良都不同，它的表现形式是进行性手指和脚指弯曲困难。肌肉活组织检查发现其肌肉组织中有肌营养不良的组织形态，基因组分析显示其基因缺陷位于4号染色体短臂2区1带，研究者将此命名为肢带型进行性肌营养不良1型G（LGMD1G）。