如何将气球卖得好:什么叫肝豆核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)，又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。多数在儿童、青少年或青年起病。临床症状根据铜盐在脏器沉积的速度、部位、分布和程度不同而先后各异、复杂多变,易被误诊。如以肝脏为首发表现者，可有急性或慢性肝炎、肝脾肿大、肝硬化、脾功能亢进。脑损害后可出现程度不同的运动障碍，如学业下降、肢体粗大震颤乃至扩及全身、肌强直、构音和吞咽障碍、面僵等，少数出现舞蹈-手足徐动症、癫痫、共济失调、脑炎或脑病，绝大部分患者伴有精神症状且表现不一，如躁狂、欣快、抑郁。神经症状出现越早者进展越快，病情多数急性发展，最后死于肝功衰竭或并发感染。肾损害可出现氨基酸尿、高钙尿、肾炎、各种关节炎等。角膜边缘与巩膜交界处的K-F环是本病的一个重要体征。实验室检查特征性改变为血清铜蓝蛋白降低和日尿排铜量增高，头部CT、MRI常以双侧豆状核病变为多见。
　　肝脏是本病在小儿时期最容易受累的器官,神经系统的损害症状往往出现较晚。如以精神症状为首发,加之对本病缺乏全面认识,及易误诊,而导致预后不良。国内曾报道40例HLD中, 42?5%于神经症状前或同时出现各种精神症状,包括抑郁、恐惧、性格改变和进行性智力减退等。本病在儿童期出现精神症状较成人少见,多见于年长儿，其原因可能是患者对其生活能力日益减退的反应、肝功能损害对情绪的影响、高级中枢严重损害以及铜毒性的全身性反应等综合因素所致。临床表现及头部CT的客观检查结果显示,神经系统异常的患者脑CT往往存在明显改变，脑CT检查有助于评估脑部病变程度及预后。
　　HLD病是属于少数几种可以治疗的遗传病之一,早期诊断、早期治疗非常重要。早治可使症状期前的患者长期保持无症状,使已有轻度至中度症状的患者获得长期缓解。因此为避免误诊，对有下列之一表现者,即应排除本病的可能:(1)原因不明的肝病,尤其是慢性肝病有家族史者；(2)进行性神经系统损害者,尤其是锥体外系症状查不到病因者；(3)一过性或反复发生的溶血，(4)原因不明的肾损害及骨关节症状者。诊断依据：角膜K-F环阳性，血清铜兰蛋白在200mg/L以下，尿铜排泄量大于100μg/24h，诊断可以肯定。治疗目的是尽快清除已沉积在组织内的过多铜盐和防止铜盐在组织内的积聚，D-青霉胺为较好的药物，治疗为终身进行，安坦可改善强直震颤症状，肝移植可改善症状及生化指标。

一种铜代谢异常的遗传病，多发于儿童，必须终身服药。特效药青霉胺。应尽早发现，尽早治疗。